Adultos jóvenes viven bajo la amenaza de la letal amiloidosis hereditaria o enfermedad de Andrade, padecimiento raro y sistémico, que afecta al cuerpo con variaciones neurológicas motoras y sensitivas graves.
Los médicos indican que su forma hereditaria es más común y está asociada a alteraciones en la proteína conocida como transtirretina y se le conoce como polineuropatía amiloidea familiar.
Alerta ante amenaza. Adriana Briones, presidenta de la Fundación Familias con Amiloidosis, comenta que “las manifestaciones (del mal) se inician en la tercera década de la vida, específicamente en jóvenes entre los 30 y los 40 años… “Parece ser más agresiva en los hombres que en las mujeres, aunque se desconoce la causa de este desequilibrio”.
La enfermedad es fatal, aproximadamente 10 a 15 años desde su aparición. Los síntomas, dice la doctora Alejandra González Duarte, inician con “una pérdida de sensibilidad en los pies, pérdida de sensación de frío/calor, hormigueos y dolor en piernas y pies”.
En etapas más avanzadas se produce debilidad muscular en las extremidades con una pérdida paulatina de la movilidad, llegando a afectar incluso miembros superiores. En ocasiones, los primeros síntomas pueden aparecer en forma de diarrea alternando con estreñimiento o con disfunción eréctil en varones jóvenes, señala.
Otros síntomas. En algunos casos se dan síntomas cardiacos, renales y oculares. Estas manifestaciones clínicas se producen por el depósito de unas fibrillas denominadas amiloide en los nervios periféricos, nervios vegetativos, la retina, así como en tejidos del aparato digestivo, corazón y riñones.
La Enfermedad de Andrade es rara y la mayoría de los focos endémicos se han descrito en Portugal, Japón y Suecia. Sin embargo, se ha detectado en la mayoría de los países europeos y en Vietnam, Estados Unidos, Brasil, Argentina y recientemente en México.
Sin un tratamiento, la enfermedad progresa hasta el fallecimiento tras 10 o 15 años desde la aparición de los síntomas, por lo que es muy importante alcanzar un diagnóstico correcto lo antes posible, de manera que se pueda iniciar el tratamiento adecuado cuanto antes.
Si bien el tratamiento se basa en el trasplante hepático, actualmente se están desarrollando nuevas moléculas estabilizadoras de la transtirretina que prometen buenos resultados, uno de ellos ya ha sido autorizado por algunas instancias mundiales, después de un estudio de 18 meses contra placebo que comprobó que disminuye la progresión de la Amiloidosis Familiar en pacientes adultos.
